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il 2018-02-05 15:01:56.0 alle 2018-02-05 15:01:56.0
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Puppen tempo scaduto
evidentemente non ci arrivi, non sono concetti semplici in effetti, ci sta dai.
riprendiamo la tabellina:
ABC DEF GHI LMN UVZ
ABX DEF GHI OPQ VZU
ABC DEX GHI RST ZUV


gli alleli totali sono 11, leggi la tabella come fosse un testo, da sinistra a destra dall'alto verso il basso riga per riga e teniamo il conto:
1) ABC      6) ABX       11) ZUV
2) DEF      7) OPQ*
3) GHI      8) VZU
4) LMN      9) DEX
5) UVZ      10) RST

*= DEF nn lo riconti a questo punto, ce l'hai gia', e nemmeno GHI

A questo punto vogliamo anche misurare la differenza tra due individui, questo conto eri riuscito a farlo, ed hai visto come in 8 posizioni gli individui differiscono tra di loro, per alcune posizioni (ad esempio la sesta) il primo invididui e' identico al secondo ma non al terzo, pero' il totale di basi differenti era lo stesso.
Il numero totale di posizioni nel genoma di questi individui e' 15, variano tra di loro in 8 posizioni, che percentuale e' 8 di 15?
8/15*100 = 53.33%, ovvero la variabilita' genetica in questo campione e' del 53% (negli umani e' 0,1%).

Negli esseri umani ci sono un sacco di geni (codificanti proteine circa 30.000), un sacco di loci (circa 40.000) ed un sacco di basi nucleotidiche (3/6 mlrd, a seconda di come conti), da notare come il numero di geni e loci cambia a seconda di quale genoma tu stia prendendo in considerazione, ad esempio i cromosomi sessuali x ed y sono organizzati diversamente, ma ci sono anche altre variabili che possono contribuire a questa differenza.
Ai fini di questi numeri il meccanismo e' esattamente identico che nell'esempio.


Ora invece raggruppiamoli in popolazioni:
Per fare questo lavoro devi lavorare sui loci, quindi per colonne, smetti di leggere la tabella per righe e leggila in verticale.

nel primo locus abbiamo due valori (due alleli), ABC e ABX, se tenessimo conto solo di questo troveremmo due popolazioni, il primo ed il terzo individuo appartengono a questa popolazione ed il secondo ad un altra.
nel secondo locus c'e' la stessa situazione, DEF e DEX, nel terzo invece sono tutti uguali GHI, e nel quarto e quinto locus sono tutti diversi.

quando invece che lavorare su una tabella cosi semplificata (quello che ti sto spiegando si chiama gene map, semplificatissima) lavori sui dati reali del genoma umano devi usare degli algoritmi per fare quel lavoro di identificazione delle corrispondenze (per colonna o per riga), uno di questi metodi consiste nel cercare la colonna con meno varianti possibili, in questo caso la 3, e prendere quella come "firma" della popolazione.


frequenza dei diversi alleli in un singolo locus


Cosi' fondamentalmente conta lewontin, e lewontin in quella tabella trova una sola popolazione, identificata dall'allele GHI nel locus numero 3.


frequenza degli alleli nei vari loci contemporaneamente


Edwards invece e' stato piu' intelligente, ha usato un algoritmo diverso ed ha potuto notare che nella prima colonna ci sono due corrispondenze, tra il primo ed il terzo individuo c'e' in comune ABC, nella seconda colonna ci sono altre due corrispondenze DEF, la terza colonna e' uguale per tutti e la quarta e la quinta non ti dicono niente in questo conto.

Edwards trova due possibili combinazioni di popolazioni distinte identificate dai loci 1 e 3 con gli alleli ABC GHI che lasciano fuori l'individuo numero 2 oppure ai lovi 2 e 3 DEF GHI che lasciano fuori l'individuo numero 3.

Per farla breve ha ragione edwards, ed anche lewontin, dipende da che cosa devi fare, da chi stai analizzando e come, per avere il quadro completo della situazione pero' devi usare metodi piu' simili a quelli di edwards, also, ora che mi sono letto la diatriba mi sono reso conto che e' esaurita dagli anni 70, stai parlando di roba che e' stata definita conclusivamente da decenni ormai, esistono le equazioni differenziali riguardo le popolazioni che ti permettono di mettere in relazione geni, regole di ereditarieta', ambiente, cultura (?!?, se vabbe'), etc. etc. etc., ovvero un quadro enormemente piu' preciso di qualunque separazione tassonomica che tu abbia in mente, talmente chiaro e complesso che non ti racconta niente di chi e' piu' intelligente di chi, almeno non ancora.

qui il mio esempio trova il suo limite perche' non ti posso far vedere facilmente con cosi' poche lettere tutte le regolette che vengono usate per identificare il polimorfismo genetico e soprattutto come si costruisce la parte centrale e sinistra del grafico che avevi postato tu, ma ti posso illustrare facilmente come si possono contare in maniera diversa le popolazioni usando un solo locus oppure molti e farti mettere questo in relazione con la variabilita' genetica totale, che e' quello che mi interessa.

torniamo alla tabella:

ABC DEF GHI LMN UVZ
ABX DEF GHI OPQ VZU
ABC DEX GHI RST ZUV


sai che ci sono due possibili set di popolazioni secondo edwards, e sai che c'e' n'e' solo una secondo lewontin (fail!), ha ragione edwards, ci sono due popolazioni, diciamo che altre analisi hanno permesso di identificare uno solo di questi set come una vera popolazione, quindi diciamo che:

popolazione 1)

ABC DEF GHI LMN UVZ
ABC DEX GHI RST ZUV

popolazione 2)

ABX DEF GHI OPQ VZU

la variabilita' genetica totale e' del 53%, quanto sono piu' simili tra di loro gli individui della popolazione 1 rispetto al negro della popolazione 2? ci sono comunque 8 basi di differenza contando su tuttoil gruppo e la magior parte di esse (6), sono divese per tutti gli individui comunque le si contino, all'interno della popolazione 1 invece ci sono differenze per 7 basi, una in meno, e questo e' dovuto all'esempio, a seconda di come sono i dati i numeri potrebbero essere diversi, nei dati umani il risultato e' che la stragrande maggioranza delle differenze sono tra individui.

torniamo alla genetica:

questo e' il concetto che stiamo cercando di spiegarti con tanta difficolta:

se io ti dico che la variabilita' umana e' bassissima (0,1%) vuol dire intanto che la maggior parte delle colonne sono come la terza, GHI, identiche per tutti, la stragrande maggioranza del confronto lettera per lettera e' cosi, precisamente il 99,9% !!!!
(attenzione, c'e' una differenza tra la percentuale di colonne identiche e percentuale di lettere identiche).

Queste non ti permettono di capire molto delle differenze individuali, visto che i numeri totali sono alti (3/6mlrd di basi nuleotidiche) lo 0,1% e' cmq un numero alto, sia di colonne che di lettere, (che quindi di alleli) mettendoti ad analizzare quello 0,1% viene fuori che la maggior parte di quelle differenze sono come nella colonna 4 e 5, piu' diverse tra ciascuno di noi di quanto lo siano le differenze tra popolazioni.

facendo il confronto con gli animali viene fuori che tra le popolazioni di animali invece non e' cosi', inoltre ci sono regolette tutt'altro che semplici alla base di come funzionano i geni.

questo era tutto 2d, una tabella, ma quei geni sono organizzati in una doppia elica e sono accoppiati tra di loro, questo vuol dire che esiste anche un livello di corrispondenza spaziale (che poi diventa chimica vera e propria) che per essere analizzato algebricamente diventa veramente complicata la questione, non sei riuscito a cogliere la tabella semplificata figurati quella roba li.

con quelle analisi puoi costruire il modo in cui siamo arrivati a questa distribuzione e scriverne la storia, uno degli aspetti piu' interessanti di questa storia e' che siamo davvero poco variati e molto giovani, 100k/200k anni fa (dipende da chi ha fatto l'analisi ogni tanto viene fuori una valutazione di quando sia successa sta cosa) c'e' stato un momento in cui eravamo pochissimi, inoltre il dna mitocondriale, quello che si trasmette solo per via materna, e' ancora meno variato, tutto questo date le regolette implicite nel modo di funzionare dei geni ci dice che ad un certo punto eravamo pochissimi e poi siamo diventati tantissimi, in brevissimo tempo (questo gia' nel neolitico eh), non abbastanza perche' l'insorgere spontaneo di variazioni permettesse al pool genetico di variare poi cosi' tanto (si chiama sindrome del fondatore), il che non vuol dire che siamo geneticamente troppo poco variati per essere "sani e forti" e non cani di razza pieni di malattie, questo non lo sa nessuno, pero' vuole sicuramente dire che non ci sono delle cazzo di razze umane, c'e' chi ha gli occhi a mandorla e chi le ossa dure e chi fa tanta tanta vitamina D, siamo poco piu' che famiglie differenti.

Il che, comunque, non vuol dire che non si possa fare razzismo biologico, certo che lo si puo fare, ma tu non sai come farlo, quelle che spargete tu e wakko sono minkiate ottocentesche, i cinesi invece sanno come farlo, ma pure loro ti prenderebbero per il culo perche' alla fine la vedono piu' come noi (come me).

**Modificato dall'autore il 05.02.2018 15:28**
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